SiyahLi
Yeni Üye
Hemoglobin Nedir?
Kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Bu protein vücuda oksijen taşınmasından sorumludur. Hemoglobinin başlıca görevi, oksijeni akciğerlerden vücudun diğer dokularına taşımaktır. Böylece hücreler görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirir. Hemoglobinin bir diğer görevi ise, hücrelerdeki karbondioksiti akciğerlere geri götürmektir.
Hemoglobinopati Nedir?
Vücudumuzda önemli bir işleve sahip hemoglobinlerin kalıtsal olarak geçen genlerde bir değişime uğraması ve işlevinin bozulmasına Hemoglobinopati adı verilir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi vardır. Akdeniz ülkeleriyle birlikte ülkemizde sık görülen, toplumda en yaygın olarak bilinen ve Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Orak Hücreli Anemidir.
Talasemi ve Orak Hücreli Anemisi bulaşıcı değildir, temasla ya da başka bir şekilde bulaşmaz, kalıtsal bir özelliktir.
Orak Hücreli Anemi Nedir?
Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmaktadır. Bu durumda alyuvarlar yeterli oksijeni taşıyamazlar.
Orak Hücreli Anemi’de Belirtiler Nelerdir?
Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce süren şiddetli ağrı, halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı retina, dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük, karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması ve çocuklarda dalak büyümesi görülür. Çocuklarda büyümenin ve gelişmenin gecikmesi, enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık, beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme), enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar oluşabilir.
Orak Hücreli Anemi de Tedavi Nasıldır?
Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur. Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.
Talasemi Nedir?
Talasemi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinmektedir. Vücudun yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen ve sürekli olarak kan nakli gerektiren çok önemli bir hastalıktır. Talasemi, kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, önlenebilir bir hastalıktır.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Bebek 3-4 aylık olduğunda; halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzlukla kendini göstermeye başlar. Bebek 6 aylık olduğunda ise; karaciğer-dalak büyümesi nedeniyle karın şişliği, sık ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkmaktadır.
Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör) Nedir?
Talasemi Taşıyıcılığında hastalık belirti göstermez. Çoğu zaman özel bir kan testi yaptırmadan ya da hasta bir çocuk sahibi olana kadar kişi hasta olduğunun farkına varmaz. Taşıyıcılık sadece annede ya da sadece babada varsa, hasta çocuk doğma riski yoktur. Ancak % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski vardır. Eğer her iki ebeveynde de taşıyıcılık tespit edilirse % 25 hasta çocuk, % 25 sağlam çocuk ve % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski ortaya çıkar. (Görsel) (HB_Ek)
Talasemi İntermedia Nedir?
Talasemi hastalığının hafif seyreden tipidir. Hastalık belirtileri 2-4 yaşlarında ortaya çıkar ve hastanın bedeninde gösterdiği bulgulara göre tedavi edilir.
Talasemi Majör Nedir?
Talasemi hastalığının en ağır seyreden ve sadece hastalığın gösterdiği belirtilere göre tedavi oluşturulan tipidir. Karaciğer ve dalak büyümesi en önemli bulgularıdır. Vücutta oluşan kansızlığa bağlı sık aralıklarla kan nakli yapılması hastayı yorar ve maddi olarak ciddi yük altına sokar. Hastalık için kesin çözüm uygun ilik naklidir.
Hemoglobinopati Taşıyıcılığı Nasıl Teşhis Edilir?
Taşıyıcılık özel bir kan testi yapılarak teşhis edilebilir. Evlenmeden önce, eş adaylarının bu testi mutlaka yaptırması gerekmektedir. Öncelikle erkek eş adayından alınacak küçük miktarda kan örneğinde taşıyıcılık ve hastalık taraması yapılır. Eğer erkek eş adayında taşıyıcılık ya da hastalık saptanırsa kadın eş adayından da kan örneği alınarak taramaya dâhil edilir. Bu taramayı evlenme raporu için başvurduğunuzda aile hekiminizde yaptırabilirsiniz.
Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur?
Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir. Evlilik öncesi yapılan testin amacı evlenmeyi engellemek değil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doğmasını önlemektir.
Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığında Sağlıklı Bir Bebek Doğabilir mi?
Çiftler evlilik öncesi tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduğunu öğrenirlerse öncelikle genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçenekler ve bu seçeneklere nerede, nasıl ulaşabilecekleri anlatılır.
Taşıyıcı çiftler prenatal tanı dediğimiz yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin; sperm ve yumurtaları ayıklanıp, sağlam dokular birleştirilip, tüp bebek yöntemiyle rahime yerleştirilir. Bu yöntem; hasta çocuğu olup, kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeş yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilir.
Kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Bu protein vücuda oksijen taşınmasından sorumludur. Hemoglobinin başlıca görevi, oksijeni akciğerlerden vücudun diğer dokularına taşımaktır. Böylece hücreler görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirir. Hemoglobinin bir diğer görevi ise, hücrelerdeki karbondioksiti akciğerlere geri götürmektir.
Hemoglobinopati Nedir?
Vücudumuzda önemli bir işleve sahip hemoglobinlerin kalıtsal olarak geçen genlerde bir değişime uğraması ve işlevinin bozulmasına Hemoglobinopati adı verilir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi vardır. Akdeniz ülkeleriyle birlikte ülkemizde sık görülen, toplumda en yaygın olarak bilinen ve Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Orak Hücreli Anemidir.
Talasemi ve Orak Hücreli Anemisi bulaşıcı değildir, temasla ya da başka bir şekilde bulaşmaz, kalıtsal bir özelliktir.
Orak Hücreli Anemi Nedir?
Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmaktadır. Bu durumda alyuvarlar yeterli oksijeni taşıyamazlar.
Orak Hücreli Anemi’de Belirtiler Nelerdir?
Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce süren şiddetli ağrı, halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı retina, dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük, karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması ve çocuklarda dalak büyümesi görülür. Çocuklarda büyümenin ve gelişmenin gecikmesi, enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık, beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme), enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar oluşabilir.
Orak Hücreli Anemi de Tedavi Nasıldır?
Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur. Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.
Talasemi Nedir?
Talasemi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinmektedir. Vücudun yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen ve sürekli olarak kan nakli gerektiren çok önemli bir hastalıktır. Talasemi, kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, önlenebilir bir hastalıktır.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Bebek 3-4 aylık olduğunda; halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzlukla kendini göstermeye başlar. Bebek 6 aylık olduğunda ise; karaciğer-dalak büyümesi nedeniyle karın şişliği, sık ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkmaktadır.
Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör) Nedir?
Talasemi Taşıyıcılığında hastalık belirti göstermez. Çoğu zaman özel bir kan testi yaptırmadan ya da hasta bir çocuk sahibi olana kadar kişi hasta olduğunun farkına varmaz. Taşıyıcılık sadece annede ya da sadece babada varsa, hasta çocuk doğma riski yoktur. Ancak % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski vardır. Eğer her iki ebeveynde de taşıyıcılık tespit edilirse % 25 hasta çocuk, % 25 sağlam çocuk ve % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski ortaya çıkar. (Görsel) (HB_Ek)
Talasemi İntermedia Nedir?
Talasemi hastalığının hafif seyreden tipidir. Hastalık belirtileri 2-4 yaşlarında ortaya çıkar ve hastanın bedeninde gösterdiği bulgulara göre tedavi edilir.
Talasemi Majör Nedir?
Talasemi hastalığının en ağır seyreden ve sadece hastalığın gösterdiği belirtilere göre tedavi oluşturulan tipidir. Karaciğer ve dalak büyümesi en önemli bulgularıdır. Vücutta oluşan kansızlığa bağlı sık aralıklarla kan nakli yapılması hastayı yorar ve maddi olarak ciddi yük altına sokar. Hastalık için kesin çözüm uygun ilik naklidir.
Hemoglobinopati Taşıyıcılığı Nasıl Teşhis Edilir?
Taşıyıcılık özel bir kan testi yapılarak teşhis edilebilir. Evlenmeden önce, eş adaylarının bu testi mutlaka yaptırması gerekmektedir. Öncelikle erkek eş adayından alınacak küçük miktarda kan örneğinde taşıyıcılık ve hastalık taraması yapılır. Eğer erkek eş adayında taşıyıcılık ya da hastalık saptanırsa kadın eş adayından da kan örneği alınarak taramaya dâhil edilir. Bu taramayı evlenme raporu için başvurduğunuzda aile hekiminizde yaptırabilirsiniz.
Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur?
Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir. Evlilik öncesi yapılan testin amacı evlenmeyi engellemek değil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doğmasını önlemektir.
Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığında Sağlıklı Bir Bebek Doğabilir mi?
Çiftler evlilik öncesi tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduğunu öğrenirlerse öncelikle genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçenekler ve bu seçeneklere nerede, nasıl ulaşabilecekleri anlatılır.
Taşıyıcı çiftler prenatal tanı dediğimiz yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin; sperm ve yumurtaları ayıklanıp, sağlam dokular birleştirilip, tüp bebek yöntemiyle rahime yerleştirilir. Bu yöntem; hasta çocuğu olup, kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeş yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilir.
Alıntı
